産まれてきた子がダウン症だったらどうしよう、、、
先日妊娠11週を迎え、染色体検査を受けられるくらいの週数になりました。
辛い不妊治療生活を経て、ここまで来ることができました。
本当に長かったし、辛いこともあったけど、その分今の幸福もひとしおです。
順調に赤ちゃんも育ってきているのは事実なのですが、また新たな不安も生まれてきます。
健康に生まれてきてくれるかな？
五体満足であってほしいな
障害とかがなく生まれてきてくれたらうれしいな
何か問題があったらと考え始めると、止まりません。
そんな時、ある程度不安を解消できるかもしれない検査のことを知りました。
なんと出生前に障害の有無などを調べられる検査があるみたい！
確率的には、20代の僕たちの子に、障害などが出ることは比較的少ないそうです。
そして、20代でその検査を受ける比率も、すごく低いらしい。
でも
ようやくできた我が子が産まれたときに、染色体異常がわかったらショックすぎて耐えられないと思う
確かになんの予備知識もないまま、いきなり障害の子を持つことは、2人にとって大きな衝撃になりそう。
もし何かがあったときに、事前に覚悟を持つためにも、検査を受けることにしました。
価格的に安いクアトロ検査など、別の検査もありましたが、より精度の高いNITPを受けることにしました。
金銭的にも大きいので悩みましたが、安心のためにも、精度の高い診断を受けることが、僕たちには必要だったと思います。
そして結果として、僕たちの子の染色体異常は「低リスク」という検査結果で、安心することができました。
この記事では、検査でかかった費用や、他の検査との違いなど、体験談ベースでまとめます。
これからNIPTを検討している方の、参考になったら嬉しいです。
この記事でわかること
- NIPTとかかった費用
- クアトロ検査との違い
- 認可施設と認可外施設の検査内容の違い
NIPTとは？
NIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんの血液を採取し、胎児由来のDNAを調べる検査です。
主に以下の染色体異常のリスクを調べる目的で行われます。
- 21トリソミー（ダウン症）
- 18トリソミー
- 13トリソミー
「確定診断」ではなく、確率（リスク）を調べる検査です。
検査結果は、それぞれの染色体異常リスクについて、低リスク・高リスクの2パターンで出されます。
検査結果が「高リスク」だった場合は、「確定診断」の羊水検査などを、別途行う必要があります。
しかし、NIPTの精度は99%以上で、偽陽性や偽陰性の確率は0.5%未満と言われています。
「確定診断」ではありませんが、非常に信頼のおける検査です。
NIPTの受検が選択肢となる妊婦さんは？
国立成育医療センターのHPには、「受験の選択肢となる妊婦」として、下記の内容が記されています。
検査の対象となる疾患の発生頻度が高くなる以下の状態
- 高年齢の妊婦
- 母体血清マーカー検査で、胎児に染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦
- 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦
- 両親のいずれかが均衡型転座やロバートソン型転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦
- 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦
上記条件は、僕たちには当てはまっていません。
本来なら受ける必要はないようです。
しかし僕たち夫婦は、それでも受けようと決断しました。
僕たちがNIPTを受けた理由
本来全くNIPTを受ける必要がなさそうな僕たちですが、話し合いの結果、やっぱり受けておこうとなりました。
一番の理由は、
「心の準備をするため」です
お金も時間もかけて、ようやくできた我が子が遺伝子異常だったら。。。
僕たちは、せめて心の準備が必要だと考えました。
突然障害がある子を持つことになったら、僕たちの精神では耐えられないと思う。
また、不妊治療と、2度の流産を経ての妊娠なこともあり、「何かあったらどうしよう」という不安が常にあります。
突然心拍が止まってしまったら、、、
次の健診で大きくなっていなかったら、、、
染色体異常も、その不安の内の一つです。
結果がどうであれ、知ったうえで考えたい。
夫婦で準備しておきたいと考えました。
どんな結果であっても覚悟を持って受け入れるために、NIPTを受けることを選びました。
費用はいくら？実際にかかった金額
僕たちが支払った金額は 11万円 でした。
保険適用外（全額自費）で、安い金額ではありません。
ただ、納得して払った、必要なお金だったと感じています。
ちなみに高額にはなりますが、さらに細かい検査を受けることも可能でした。
クアトロ検査との違い
検討段階で迷ったのが、クアトロ検査です。
費用も安く、染色体異常と神経管閉鎖障害まで調べられます。
しかし僕たちは高い費用を払ってでも、NIPTにしました。
理由はNIPTの精度です。
下記で検査の違いについて、簡単にまとめました。
| NIPT | クアトロ検査 | |
| 検査方法 | 採血のみ | 採血のみ |
| 検査時期 | 妊娠10週以降 | 妊娠15〜17週頃 |
| 主な対象 | 21・18・13トリソミー | 21・18トリソミー＋神経管閉鎖障害 |
| 精度 | 非常に高い | 低め（参考程度） |
| 結果の表示 | 低リスク／高リスク | 確率（1/〇〇） |
| 費用 | 高い（10〜20万円） | 安い（2〜3万円） |
| 偽陽性 | 少ない | 多い |
| 確定診断か | 非確定診断 | 非確定診断 |
「より精度の高い検査を受けたい」という点で、僕たちはNIPTを選びました。
「精度が低い」という情報があると、どんな検査結果でも安心できません。
例えすべてのリスクが陰性だったとしても、「もしかしたら偽陰性かもしれない」と疑ってしまうことでしょう。
逆もまたしかりで、染色体異常が陽性でも、子が産まれてくるまでは、小さな希望に懸けてしまうことが目に見えます。
妻も僕も性格的に、産まれてくるまでずっと診断結果を信じきれないと思います。
やっても不安がなくならない検査なら、やる意味がありません。
最終的に検査内容の選択肢はなく、「NIPTを受けるか」「検査自体受けないか」の2択を夫婦で話し合いました。
結構悩んだのですが、「安心はお金に替えられない」と、検査を受けることにしました。
認可施設と認可外施設の違い
NIPTを受けられる施設には、
- 認可施設
- 認可外施設
があります。
僕たちは認可外施設を見つけて、自分たちで別途検査を申し込みました。
理由は簡単で、僕らの通う産院ではNIPT検査自体やっていなかったからです。
ただ、認可外施設で検査を受けましたが、検査内容は認可施設と同じもの（染色体異常検査）だけを受けました。
そもそも認可施設と認可外施設の違いは何なのでしょうか？
| 項目 | 認可施設（認証施設） | 認可外施設（非認証施設） |
| 認可・認証 | 日本医学会などの関連学会が認証 | 学会の認証なし |
| 検査できる主な染色体異常 | 13・18・21トリソミーのみ | 13・18・21トリソミー＋性染色体異常など |
| 微小欠失症候群 | 原則検査不可 | 検査できる施設が多い |
| 知的障害の有無 | わからない | 「わかる」と説明されることがある |
| 遺伝カウンセリング | 検査前後とも必須 | 任意、もしくは簡易的な場合あり |
| 検査対象 | 原則35歳以上・ハイリスク妊婦 | 年齢制限なしが多い |
| 陽性時の対応 | 確定検査（羊水検査等）へ適切に連携 | 施設によって対応に差がある |
| 安心感・信頼性 | 医療体制・説明が整っている | 検査範囲は広いが解釈に注意が必要 |
| 予約 | 取りづらい | 取りやすい |
認可外施設は、検査に条件が設けられていないことと、予約が取りやすいのが特徴です。
そして僕たちの場合は、そもそも認可外施設でしか受けられない状態でした。
なぜ認可と同じ遺伝子異常だけを調べたのか
認可外施設では、「NIPTで、知的障害の有無までわかる」と謳っている施設もあります。
知的障害の中には、染色体異常が原因で、障害が出るものもあるのだそう。
でも僕たちは、検査項目を広げすぎず、主要な染色体異常のみ調べる選択をしました。
理由は、
- 分かる情報が増えるほど、悩みも増えると感じたから
- わかったところでできることがないから
- 不安の可能性だけを与えられることに意味を感じなかったから
調べてみると、確かに知的障害の中には、染色体異常が原因のものもあるようです。
認可外施設で検査できる「微小欠失症候群」というものがあります。
これが、知的障害につながる可能性がある染色体異常のようです。
とはいえ、見つかった＝知的障害というわけではなく、また障害の重さを測ることもできません。
どうにもできない不安要素だけ発見され、その後子が産まれるまで、不安が増え続けることになるでしょう。
僕たちは安心を得るために、検査を受けています。
無駄に不安の種を増やすことは、不本意です。
でも不安を煽り、なるべく高額な検査を受けさせようとするクリニックもあります。
情報を取捨選択しながら、自分で考えることが大切だと思いました。
検査当日の流れと雰囲気
当日は、
- 受付
- 簡単な説明
- 採血
という流れで、想像していたよりもあっさり終わったみたい。
受付から帰るまでで30分ほど。
妻が気になったのは受付や医師から
中国や台湾ではほとんど全員受ける検査ですよ
当施設でも毎日5人くらいは受けに来ますから大丈夫です
といった安心を謳う言葉が多かったこと。
「そんな怪しい検査なのかな、、、？」と妻は訝しんだみたいです。
でも今思うと、20代で受けに来る人は、何かしら赤ちゃんの危険を指摘された人が多いのかも。
施設からの励ましだったのかもしれない。
採血だけなので、検査自体は一瞬で終わったみたいなのですが、結果が出るまでの10日ほどは緊張しました。
確率は低いにせよ、怖いものは怖いです。
結果はすべて陰性（低リスク）
結果は、すべて低リスクでした。
安堵の気持ちでいっぱいです。
一応偽陰性の場合もあるため、陰性＝100％安心ではないようですが、偽陰性率は0.5%未満。
確実に不安が下がり、受けて良かったと感じています。
NIPTを受けて感じたこと
NIPTを受けるにあたり、一番考えなくてはいけなかったのは、「染色体異常が陽性だったらどうするか」ということです。
不妊治療中は、「染色体異常があったら、育てる自信がない」と言っていた妻も、実際妊娠し、ここまで来ると、簡単に決断はできないようでした。
「不妊治療で授かったんだから、産まないとダメ」
「保険適用で血税がかかっているから、産まないとダメ」
SNSでそんな言葉があったり、体験談を見たりしました。
でも個人的にはそんな単純な話ではないと思います。
そもそも税金の話であれば、「産まれた後の方が、税金やサポートの手間がかかるのでは？」と思います。
世論は完全に無視して、僕が考えていたのは、「妻の意見は尊重しながら、任せきりにはしちゃいけない」ということです。
「思う通りでいいんだよ」とか
「ママの意見を尊重するよ」と言った言葉は、一見優しそうに見えます。
でもその言葉は、「自分が決めたことじゃない」と、決断の責任をすべてを妻に押し付ける言葉です。
そうなるのは絶対に避けたいと思っていました。
- どんな決断であれ、妻と一緒にすること
- 妻の考えにただ同意するだけでなく、自分の意見も伝えて、ちゃんと話し合うこと
これらを意識しながら、なにかあれば、2人で決断したいと思っていました。
でも実際染色体異常リスクが高かったら、自分がなんと言っていたか、正直想像がつきません。
「育ててみせる！」と自信を持って言うことはできなかったかもなあ。
これからNIPTを考えている方へ
NIPTを受ける・受けないに正解はありません。
基本的には、20代で受ける必要はないとされているみたい。
でも僕は検査を受けたからこそ、何かあった場合に備えて考えることや、夫婦でしっかり話し合っていくことの重要性を感じられました。
NIPTを受けるためには、
- なぜ受けたいのか
- どこまで知りたいのか
- 結果をどう受け止めるのか
をしっかり夫婦で話し、金銭的価値観、不安との向き合い方などを夫婦ですり合わせる必要がありました。
今回の検査に限らず、定期的に建設的な会話をすることが、夫婦仲を保つ秘訣じゃないかなと感じています。
不妊治療からの妊娠生活。
長いこの時間も2人で仲良くやっていけています。
僕たちは2人じゃないと乗り越えられなかったなと常々思っています。
これからも壁があると思いますが、2人で乗り越えていこうと思います。
＜参考リンク＞
NIPTを受ける人の割合は？年齢別データとメリット・デメリットを解説 | 東京・ミネルバクリニック
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